Dra. Gabriela Colace
La investigación biológica de la filiación por técnicas de ADN es una de las pruebas más seguras y eficaces que hoy disponemos.
Las técnicas bioquímicas de identificación de individuos, previas al conocimiento del ADN, se basaban en la comparación de proteínas sanguíneas entre las personas que se estudiaban para determinar un vínculo familiar (grupos sanguíneos, proteínas plasmáticas, enzimas, antígenos de histocompatibilidad). Con estas determinaciones la certeza de la prueba de paternidad no era absoluta.
En la actualidad mediante el estudio de ADN es posible determinar relaciones biológicas entre individuos con una confiabilidad mayor al 99.9 %.
El ADN (ácido desoxiribonucleico) es una sustancia química encontrada en todos los seres vivientes dentro de las células. Es el portador de toda la información genética que pasa de una generación a la siguiente, es único e invariable a lo largo de toda la vida para cada individuo. Esta característica se conoce como "huella genética" y es la base de los estudios de identificación de personas. Contiene el código para todos nuestros atributos físicos así como las instrucciones para todas las funciones del cuerpo. Es una molécula lineal compuesta de subunidades denominadas "bases" que se unen, una tras otra, como cuentas de un collar. Varias cuentas del collar forman secuencias de ADN que sirven como marcadores genéticos. Un marcador genético es un segmento de ADN cuya herencia se puede rastrear ya que se transmite de padres a hijos.
Una Prueba de paternidad se realiza para determinar la relación biológica entre un niño y el supuesto padre. Se comparan los marcadores genéticos presentes en el ADN del hijo y el supuesto padre, teniendo en cuenta que el hijo debe obligatoriamente heredar la información genética del padre y así se determina el grado de probabilidad de que exista la relación paterno-filial.
En el caso de que compartan los marcadores analizados padre e hijo se informa "inclusión de vínculo paterno" con una probabilidad mayor al 99.99 % . Un resultado de inclusión significa que la prueba de Paternidad ha probado con un grado razonable de certeza que existe una relación biológica entre los participantes de la misma (por ejemplo que el presunto padre es el padre biológico) Cuando no se comparte la información genética estudiada se informa "exclusión de vínculo paterno". Un resultado de exclusión significa que la prueba de Paternidad ha revelado que no hay coincidencias en los perfiles de ADN de los participantes y que la relación biológica motivo de la prueba está excluida (por ejemplo, el presunto padre no es el padre biológico).
Para obtener el resultado se realiza un cálculo estadístico y se expresa como Índice de Paternidad (IP) y como Probabilidad de paternidad.
El Índice de Paternidad es una indicación numérica del poder de la evidencia genética en una Prueba de Paternidad y la Probabilidad de Paternidad es la conversión del IP a un porcentaje.
El estudio de ADN además de su utilidad para la determinación de paternidad y maternidad, puede emplearse para
-relaciones entre tíos y sobrinos
-filiación con padre fallecido
-abuelismo
-hermandad
-identificación de individuos
-casos forenses
En todos los casos cuántas más personas que compartan el parentesco se analicen, más certero será el resultado obtenido, es decir que tendremos mayor evidencia genética para concluir acerca de la existencia del vínculo estudiado.
También se puede realizar un estudio de línea paterna utilizando marcadores genéticos presentes en el cromosoma Y. Un cromosoma es la forma en que se empaqueta el ADN dentro de las células. Todas las personas tienen 23 pares de cromosomas. Hay dos cromosomas que determinan el sexo, si un individuo posee los cromosomas XY será varón y se posee XX será mujer. El cromosoma Y se transmite por línea paterna sin modificarse, de generación en generación, se hereda de padre a hijo varón. En caso que no se disponga del padre, pueden analizarse abuelo o tío paterno, por ejemplo, para el rastreo de dicha línea.
Los estudios de filiación se pueden realizar a través de una simple muestra de sangre que se extrae solo al hijo y al padre dubitado en los casos que se disponga de un sistema de análisis de ADN automatizado. Este supera metodológicamente al manual, donde se necesitan las muestras de padre-madre-hijo para la obtención de resultados. La ventaja adicional que tiene este método es que el resultado es más exacto y no está afectado por la variable humana, ya que el tradicional es un método visual que depende del entrenamiento del operador.
El estudio debe contar con la certificación a través de controles de calidad internos y externos.
Para la realización del estudio todas las personas son identificadas mediante:
-Documentos de identidad
-Huella dactilar del pulgar derecho
-Firma
Se completa una ficha con todos los datos y se firma un consentimiento para la toma de muestra y estudio de huellas digitales genéticas.
La toma de muestra se realiza frente a dos testigos mayores de edad identificados con documento de identidad, en un día y horario prefijado, donde deben concurrir todas las partes (madre, hijo, supuesto padre y testigos)
En caso de menores de edad donde uno de los progenitores no esté presente, el mismo deberá presentar una carta mediante escribano de autorización y consentimiento para la realización de extracción de sangre y estudio de ADN a su hijo.
Los resultados entregados por el laboratorio incluyen un reporte escrito detallando las correspondencias y discrepancias entre los marcadores genéticos analizados de padre e hijo y el valor probable de paternidad calculado o exclusión de la misma.
Toda la información relacionada al estudio y los resultados se mantienen en estricta confidencia y son revelados únicamente a las partes solicitantes a menos que ellas decidan que otra persona sea responsable de retirar los informes.
Dra. Gabriela Colace
Bioquímica. Instituto de Análisis Fares Taie