El presente trabajo fue presentado en el XVIIº congreso argentino de nefrología, del 14 al 17 de Septiembre de 2011, Pcia Córdoba, Argentina.
La Acidosis Tubular Renal (ATR) es un defecto en la reabsorción tubular de bicarbonato y/o excreción urinaria de hidrogeniones no siempre estudiada debidamente. Se pretende rescatar la relevancia de estudios diagnósticos, en tubulopatías primarias, con pruebas bioquímicas de alta aplicabilidad y bajo costo.
Paciente de 9 años de edad, sexo femenino con hematurias reiteradas, infección urinaria y retardo en el crecimiento. Mediante estudio metabólico de litiasis renal según protocolo de C. Pak (SW. Med. Center, USA), adaptado y corregido para niños se diagnosticó: Hipercalciuria Absortiva II, Hipocitraturia y posible ATR. Por ende se anexaron test para tubulopatías (pH sanguíneo de 7,33; HCO3: 20,0 meq/l; K: 3,4 meq/l, pH urinarios > 5,5. Acidez titulable: 16 meq/24hs, Amoniuria: < 1 mg/24hs; Bicarbonaturia: 32,1 meq/l, T. Sobrecarga Alcalina con gradiente PCO2: -19; GAP plasmático normal; GAP urinario positivo y Excreción Fraccional de HCO3: 1%) confirmando ATR Distal.
Si bien la litiasis renal infantil ocurre con incidencia menor que en adultos, trae aparejada una alta recurrencia que requiere de protocolos bioquímicos estandarizados para implementación de tratamiento adecuado.