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ACIDO METILMALONICO
Sinonimia: MMA
Muestra: orina ocasional, acidificada.
Metodología: espectrofotometría, GC-MS
Valor de referencia:
53 – 376 nmol/L
0,85 –3,19 µg/dl
Significado clínico:
Es responsable de casi todas las acidemias orgánicas; en el
período neonatal los síntomas pueden incluir intolerancia
a las proteínas, vómitos, letargos, convulsiones, intensa
acidosis metabólica, coma y muerte. Debido a esto es tan importante
medir e identificar los metabolitos.
La aciduria metilmalónica se debe a defectos en la transformación
del ácido D metilmalónico en succínico.
Se han descripto defectos de la racemasa y de la mutasa en sí (mutasa
ausente; mutasa presente, pero con reducida capacidad de unir adenosilcobalamina).
Si se acumula ácido metilmalónico en sangre y en orina,
se produce cetoacidosis metabólica y retardo del crecimiento.
Un nivel elevado de ácido metilmalónico en suero o en orina
es un indicador más temprano de deficiencia de vitamina B12
que el nivel sérico de cobalamina: refleja una disminución
de cobalamina en tejido.
Enfermedades neurológicas dependientes de la cobalamina con parámetros
hematológicos normales y nivel sérico de B12
normal pueden asociarse con niveles elevados de ácido metilmalónico.
Utilidad clínica:
- Diagnosticar desórdenes del metabolismo de aminoácidos
ramificados.
- Detectar la deficiencia de vitamina B12.
Variables preanalíticas:
Aumentado:
Infancia.
Variables por enfermedad:
Aumentado:
Enfermedad renal crónica, desórdenes metabólicos
congénitos, deficiencia de vitamina B12, aciduria metilmalónica,
anemia perniciosa.
Variables por drogas:
Aumentado:
Acido aminosalicílico, colestiramina.
Disminuido:
Lovastatin.
Bibliografía:
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