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GLUCOSA 6-P-DESHIDROGENASA
Método: espectrofotometría cinética UV 340 nm
Muestra: Hemolisado de eritrocitos lavados (ACD, EDTA o heparina,
evitar fluoruros y oxalato). Estabilidad a 4°C > de 20 días.
5 días a 25°C
Valor de referencia:
En eritrocitos: 12.1 ± 2.09 Ux1012 hematíes
Bishop Modif. 30°C 3.4-8.0 u/g de Hb 99-232 U/1012 hematíes.
Los valores en el recién nacido son 50% más elevados.
Significado clínico:
La glucosa-6-P-deshidrogenasa es una enzima NADPH dependiente que,
en solución, se disocia en 2 subunidades activas.
Interviene en una de las vías metabólicas relacionadas con
la glucólisis (ciclo de las pentosas o de las hexosas monofosfato).
En esa vía metabólica se forman pentosas y NADPH, imprescindible
para el mantenimiento del glutatión en su forma reducida y con
factor de protección frente a agentes oxidantes.
El déficit de esta enzima es un defecto genético ligado
al cromosoma X. Este defecto se asocia a anemias hemolíticas inducidas
por drogas oxidantes, infección o estrés y a anemias congénitas
no esferocíticas.
En ciertos individuos con déficit de la enzima se puede presentar
un episodio hemolítico grave tras la ingesta de habas (favismo).
Utilidad clínica:
Evaluación de hemólisis inducida por drogas o secundaria
a infecciones bacterianas y/o virales. . Evaluación de deficiencia
de G6PDH
Evaluación de individuos por hemólisis intermitente en ciertos
grupos étnicos.
La G6PDH tiene tres variantes genéticas con consecuencias clínicas
en distintos grupos.
· G6PD A`; común en la raza negra (10% de los hombres).
Se la asocia con hemólisis post ingesta de 8 aminoquinolinas como
primaquine.
· G6PD Mediterranea Particularmente en iraquíes, kurdos,
sefaradíes, judíos y libaneses, portugueses. Se la asocia
con hemólisis severa y a veces mortal luego de la ingesta de habas
(favismo).
· G6PD Mahidol Común en el sudeste asiático (22%
de los hombres). Asociada con hemólisis post ingesta de 8 amino
quinolinas, pero escasamente con 4 aminoquinolinas como la cloroquina.
Variables preanalíticas:
Aumentado:
En glóbulos rojos: en eritrocitos jóvenes; recién
nacidos.
Disminuido:
En glóbulos rojos: negros americanos y otros grupos sociales; hemoglobina;
cobre; sulfatos.
Variables por enfermedad:
Aumentado:
Cirrosis, hepatitis tóxica, insuficiencia renal crónica.
Disminuido:
Enfermedad Von Gierke, gota, anemia hemolítica (post-ingesta de
los siguientes drogas: antipalúdicos, sulfas, vitamina C grandes
dosis, ácido nalidixico, nitrofurantoina, 8 amino quinolina), acidosis
diabética, infecciones, favismo.
Bibliografía:
1- LotharT. Clinical Laboratory Diagnostics: Use and assessment of clinical
laboratory results, English edition, 1998.
2- Jacobs D.S., Demott W.R. Grady H. et al., Laboratory Test Handbook,
Edit by Lexi-Comp Inc., Cleveland, United States of America, 4th edition,
1996.
3- Tietz N. W. Clinical Guide to Laboratory test, edited by W.B. Saunders
Company, third edition, United States of America 1995.
4- Young D. Effects of Preanalytical Variables on Clinical Laboratory
Test . AACC, second edition, 1997.
5- Young D. and Friedman R. Effects of Disease on Clinical Laboratory
Test, edited by AACC, third edition, 1997.
6- Young D. Effects of Drugs on Clinical Laboratory Test, AACC, third
edition, 1990.
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