PORFIRIAS

Las porfirias son enfermedades o desórdenes hereditarios o tóxicos de la biosíntesis del hemo.
Se pueden clasificar en formas eritropoyéticas o hepáticas de acuerdo al sitio primario de la deficiencia enzimática.
En las porfirias eritropoyéticas el mayor defecto metabólico se localiza en el tejido eritropoyético de la médula ósea.
En las porfirias hepáticas las células principalmente afectadas son las células hepáticas aunque la deficiencia enzimática hereditaria está presente en todas las células del organismo.
Todas las porfirias tienen en común un defecto específico de una de las enzimas participantes en la biosíntesis del hemo y de las porfirinas. Esta deficiencia es seguida por una acumulación y excreción aumentada de varios componentes del metabolismo de las porfirias en patrones caracterizados por la posición de la anormalidad enzimática dentro de la cadena.

Clasificación de porfirias y diagnóstico bioquímico

Porfirias eritropoyéticas

- Porfiria eritropoyética congénita (autosómica recesiva).
- Protoporfiria eritropoyética o eritrohepática (autosómica dominante).

Laboratorio: porfirinas en sangre, heces y orina.

Intoxicación con plomo

Laboratorio: ácido delta aminolevulínico, porfobilinógeno y porfirinas en orina y porfirinas en sangre.

Porfirias hepáticas

Agudas:

- Porfiria intermitente aguda (autosómica dominante).
- Coproporfiria hereditaria (autosómica dominante).
- Porfiria variegata (autosómica dominante).
- Porfiria por déficit de ácido delta-aminolevulínico-deshidratasa (autosómica recesiva).

Crónicas:

-Porfirias hepáticas crónicas, incluyendo porfiria cutánea tarda (autosómica dominante o tóxica).

Laboratorio: delta ALA, porfobilinógeno y porfirinas en orina, porfirinas en heces.

Porfirinopatias secundarias (asintomáticas).

- Porfirinurias secundarias (coproporfirinurias).
- Porfirinemias secundarias (protoporfirinurias)

Laboratorio: delta ALA, porfobilinógeno y porfirinas en orina, porfirinas en sangre.

Ver:
Porfirinas en Heces
Porfirinas en Orina
Porfirinas en Sangre
Porfobilinógeno
Acido Delta Aminolevulínico

Bibliografía:

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