Diagnóstico Genético Molecular en Cardiología
CARDIOLOGIA
Listado de Prácticas
| Descripción | Modalidad | |
| Angioedema Hereditario Tipo I y II | Secuenciación completa del gen SERPING1 | |
| Angioedema Hereditario Tipo III | Secuenciación del E9 del gen F12 | |
| Aracnodactilia Contractural Congénita (Síndrome de Beals) | Rastreo de mutaciones en los exones 15, 22-33 y 35-36 gen FBN2 | |
| Arritmia Familiar | Secuenciación panel de 29 genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43. | |
| Brugada, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen SCN5A | ||
| Secuenciación masiva panel de 7 genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C. CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B. | ||
| Secuenciación completa del gen RSK2 | ||
| Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de 30 exones en el gen RYR2 | ||
| Secuenciación completa del gen DSG2 | ||
| Secuenciación completa del gen DSP | ||
| Secuenciación completa del gen PKP2 | ||
| Secuenciación masiva panel de 8 genes: TGFB3, RYR2, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2 y JUP | ||
| Secuenciación completa del gen COMP | ||
| Distrofia Miotónica de Steiner (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR | |
| Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2 | Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP | |
| Fribilación Auricular | Secuenciación masiva panel de 5 genes: GJAS, KCNQ1, KCNE2, NPPA, KCNA5. | |
| Hipercolesterolemia Familiar | Detección de las mutaciones Arg3500Gln y Arg3531Cys en el gen APOB | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen APOB | ||
| Secuenciación completa del gen LDLR | ||
| Hipertensión Pulmonar Primaria | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen BMPR2 | ||
| Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | Secuenciación completa gen GJA1 | |
| Leopard, Síndrome de | Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Liddle, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen SCNN1B | |
| Secuenciación completa del gen SCNN1G | ||
| Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G | ||
| Loeys-Dietz, Sindrome de | Secuenciación completa del gen TGFBR1 | |
| Marfan Tipo 1, Síndrome de
| Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1 | |
| Secuenciación completa del gen FBN1 | ||
|
Marfan Tipo 2, Síndrome de | Secuenciación completa del gen TGFBR2 | |
| Miocardiopatía Dilatada | Secuenciación masiva panel 30 genes: LMNA, LDB3, TNNT2, SCN5A, TTN, TCAP, ABCC9, PLN, ACTC1, MYH7, TMPO, PSEN1, PSEN2, VCL, FKTN, TPM1, TNNC1, ACTN2, DSG2, NEXN, RBM20, MYH6, TNNI3, TAZ, DTNA, MYBPC3, DES, SGCD, SCRP3, EYA4. | |
| Miocardiopatía Familiar | Secuenciación masiva, panel 40 de genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, DSG2, DTNA, EYA4, FKTN, JPH2, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MIOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, SLC25A4, TAZ, TCAP, TPMO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL. | |
| Miocardiopatía Hipertrófica | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación masiva panel de 24 genes: ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL. | ||
| Muerte Súbita | Secuenciación masiva de 72 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MEFA2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL | |
| Noonan, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PTPN11 | ||
| Secuenciación completa del gen RAF1 | ||
| Secuenciación completa del gen SOS1 | ||
| Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11 | ||
| Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1 | ||
| Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1 | ||
| QT Largo, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación masiva panel de 12 genes: KCNQ, KCNE1, KCNE2, KCNH2, ANK2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1. | ||
| Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica | Secuenciación masiva panel de 2 genes: RYR2, CASQ2 | |
| Transtornos Asociados a Aneurisma de Aorta | Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBN1, FBN2, TGFBR2. | |
