Diagnóstico Genético Molecular en Pediatría
PEDIATRIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Acidemia Metilmalónica | Secuenciación completa del gen MUT | |
| Aciduria Glutárica Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen GCDH | ||
| Acondroplasia | Detección de las mutaciones 1138G>A y 1138G>C en el gen FGFR3 | |
| Alagille, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen JAG1 | ||
| Albinismo Ocular Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen GPR143 | ||
| Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen TYR | ||
| Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2 | Secuenciación completa del gen OCA2 | |
| Alport, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen COL4A3 | ||
| Secuenciación completa del gen COL4A4 | ||
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X) | ||
| Andermann, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 | ||
| Angelman, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen UBE3A | ||
| Aniridia | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PAX6 | ||
| Apert, Síndrome de | Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Atrofia Óptica Tipo 1 | Secuenciación completa del gen OPA1 | |
| Bardet-Biedl, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS1 | |
| Secuenciación completa del gen BBS10 | ||
| Secuenciación completa del gen BBS6 | ||
| Bartter, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CLCNKB | ||
| Secuenciación completa del gen BSND | ||
| Beckwith-Wiedemann, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CDKN1C | ||
| Braquidactilia Tipo B | Secuenciación completa del gen ROR2 | |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen RSK2 | ||
| Cornelia de Lange, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NIPBL | |
| Craneosinostosis | Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 | |
| Crigler-Najjar, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen UGT1A1 | ||
| Cohen, Síndrome de | Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 | |
| Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 | |
| Secuenciación completa del gen SERPINA1 | ||
| Discinesia Ciliar Primaria | Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1 | |
| Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5 | ||
| Displasia Cleidocraneal | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen RUNX2 | ||
| Displasia Cráneometafisaria | Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH | |
| Displasia Ectodérmica Hidrótica | Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) | |
| Displasia Ectodérmica Hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDA | |
| Secuenciación completa del gen EDAR | ||
| Secuenciación completa del gen EDARADD | ||
| Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4) | Detección de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 | ||
| Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP | ||
| Secuenciación completa del gen COMP | ||
| Displasia Tanatofórica | Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 | |
| Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3 | ||
| Secuenciación completa del gen FGFR3 | ||
| Distrofia Miotónica de Steiner (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR | |
| Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2 | Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP | |
| Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A) | Secuenciación completa del gen LAMA2 | |
| Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen DMD | ||
| Enfermedad de Tay-Sachs | Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Epilepsia Mioclónica Severa | Secuenciación completa del gen SCN1A | |
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| Detección de mutaciones específicas | |
| Escobar, Sindrome de | Secuenciación completa del gen CHRNG | |
| Esquizencefalia | Secuenciación completa del gen EMX2 | |
| Exostosis Múltiple Hereditaria | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA | ||
| Secuenciación del gen EXT1 | ||
| Secuenciación del gen EXT2 | ||
| Fenilcetonuria | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PAH | ||
| Fibrodisplasia Ósea Progresiva | Secuenciación completa del gen ACVR1 | |
| Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1 | ||
| Fibrosis Quística | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CFTR | ||
| Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar | Secuenciación completa y MLPA del gen TERC | |
| Secuenciación completa y MLPA del gen TERT | ||
| Gilbert, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1 | ||
| Glucogenosis Tipo 1 | Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC | |
| Secuenciación completa del gen G6PC | ||
| Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1 | ||
| Hiperinmunoglobulinemia D | Secuenciación completa del gen MVK | |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen CYP21A2 | |
| Secuenciación completa del gen CYP21A2 | ||
| Hipoacusia Neurosensorial No Sindrómica | Secuenciación de los exones 13 y 21 del gen OTOF | |
| Secuenciación de los exones 18, 35, 43 y 46 del gen OTOF | ||
| Secuenciación completa del gen OTOF | ||
| Hipocondroplasia | Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3 | |
| Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | Secuenciación completa gen GJA1 | |
| Holt-Oram, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5 | ||
| Secuenciación completa del gen TBX5 | ||
| Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De | Secuenciación completa del gen IL2RG | |
| Intolerancia A La Fructosa | Rastreo de las mutaciones más frecuentes | |
| Secuenciación completa del gen ALDOB | ||
| Kostmann, Síndrome De | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen ELANE | ||
| L1, Síndrome De | Secuenciación completa del gen L1CAM | |
| Leopard, Síndrome de | Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN2) | Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2) | |
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 | |
| Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1 | ||
| Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 | ||
| MERRF, Síndrome de | Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK | |
| Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 | Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 | |
| Secuenciación completa del gen MCPH1 | ||
| Monilethrix | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 | ||
| Mucopolisacaridosis Tipo VI | Secuenciación completa del gen ARSB | |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIA | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen SGSH | ||
| Muenke, Síndrome de | Detección de la mutación P250R en el gen FGFR3 | |
| Nail Patella, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen LMX1B | ||
| Nefrótico Congénito, Síndrome | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen NPHS2 | ||
| Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) | Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6 | |
| Neurofibromatosis Tipo 2 | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen NF2 | ||
| Noonan, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PTPN11 | ||
| Secuenciación completa del gen RAF1 | ||
| Secuenciación completa del gen SOS1 | ||
| Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11 | ||
| Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1 | ||
| Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1 | ||
| Opitz G/BBB Ligado al Cromosoma X, Síndrome de | Secuenciación completa del gen MID1 | |
| Oral-Facio-Digital tipo I, Sindrome de | Secuenciación completa del gen OFD1 | |
| Osteogénesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA | |
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA | ||
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen COL1A1 | ||
| Secuenciación completa del gen COL1A2 | ||
| Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2 | Secuenciación completa del gen CLCN7 | |
| Otopalatodigital, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA | ||
| Pancreatitis Hereditaria | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 | ||
| Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 | ||
| Paraplejía Espástica Familiar 3A | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen ATL1 | ||
| Paraplejía Espástica Familiar 4 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen SPAST | ||
| Paraplejía Espástica Familiar 7 | Secuenciación completa del gen SPG7 | |
| Partington, Síndrome de | Rastreo de duplicaciones en el exón 2 del gen ARX | |
| Secuenciación completa del gen ARX | ||
| Pfeiffer, Síndrome de | Secuenciación completa del gen FGFR2 | |
| Raquitismo Hipofosfatémico | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen FGF23 | ||
| Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PHEX | ||
| Retinoblastoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen RB1 | ||
| Retinosquisis Ligada al Cromosoma X | Secuenciación de los exones 4 y 5 del gen RS1 | |
| Secuenciación completa del gen RS1 | ||
| Rett, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen MECP2 | ||
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen TWIST1 | ||
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3 | |
| Smith Magenis, Síndrome de | Secuenciación del exón 3 del gen RAI | |
| Secuenciación completa del gen RAI1 | ||
| Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen DHCR7 | ||
| Sotos, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NSD1 | |
| Townes-Brocks, Síndrome de | Secuenciación completa del gen SALL1 | |
| Van der Woude, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 | ||
| Secuenciación completa del gen IRF6 | ||
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | |
