Diagnóstico Genético Molecular en Inmunología
INMUNOLOGIA
Lista de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Angioedema Hereditario Tipo I y II | Secuenciación completa del gen SERPING1 | |
| Angioedema Hereditario Tipo III | Secuenciación del E9 del gen F12 | |
| Celiaca, enfermedad | Determinación del genotipo DQA1*0501/DQB1*0201 | |
| Fiebre Periódica Familiar | Secuenciación completa del gen TNFRSF1A | |
| Hiperinmunoglobulinemia D | Secuenciación completa del gen MVK | |
| Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De | Secuenciación completa del gen IL2RG | |
| Polineuropatia Amiloide | Detección de la mutación V30M en el gen TTR | |
| Pseudoxantoma Elástico | Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 | ||
| Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PHEX | ||
| Rendu-Osler-Weber, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen ACVRL1 | ||
| Secuenciación completa del gen ALK | ||
