Diagnóstico Genético Molecular en Reumatología
REUMATOLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Fibrodisplasia Ósea Progresiva | Secuenciación completa del gen ACVR1 | |
| Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1 | ||
| Glucogénesis Tipo V | Detección de la mutación R50X en el gen PYGM | |
| Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM | ||
| Secuenciación completa del gen PYGM | ||
| Nail Patella, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen LMX1B | ||
