Diagnóstico Genético Molecular en Endocrinología
ENDOCRINOLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Acidemia Metilmalónica | Secuenciación completa del gen MUT | |
| Diabetes Insípida Nefrogénica | Secuenciación completa del gen AVPR2 | |
| Diabetes MODY1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen HNF4 | ||
| Diabetes MODY2 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen GCK | ||
| Diabetes MODY3 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen HNF1A | ||
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen CYP21A2 | |
| Secuenciación completa del gen CYP21A2 | ||
| Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación completa del gen APOB | |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIA | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen SGSH | ||
| Obesidad Mórbida | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen LEP | ||
| Secuenciación completa del gen MC4R | ||
