Diagnóstico Genético Molecular en Endocrinología
ENDOCRINOLOGIA
Listado de Estudios
Descripción | Modalidad | |
Acidemia Metilmalónica | Secuenciación completa del gen MUT | |
Diabetes Insípida Nefrogénica | Secuenciación completa del gen AVPR2 | |
Diabetes MODY1 | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen HNF4 | ||
Diabetes MODY2 | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen GCK | ||
Diabetes MODY3 | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen HNF1A | ||
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen CYP21A2 | |
Secuenciación completa del gen CYP21A2 | ||
Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación completa del gen APOB | |
Mucopolisacaridosis Tipo IIIA | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen SGSH | ||
Obesidad Mórbida | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen LEP | ||
Secuenciación completa del gen MC4R |