Diagnóstico Genético Molecular en Oftalmología
OFTALMOLOGIA
Listado de Estudios
Descripción | Modalidad | |
Albinismo Ocular Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen GPR143 | ||
Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen TYR | ||
Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2 | Secuenciación completa del gen OCA2 | |
Aniridia | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen PAX6 | ||
Atrofia Óptica Tipo 1 | Secuenciación completa del gen OPA1 | |
Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome | Secuenciación completa del gen COL5A1 | |
Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación completa del gen TNXB | |
Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA | |
Secuenciación completa del gen COL3A1 | ||
Loeys-Dietz, Sindrome de | Secuenciación completa del gen TGFBR1 | |
Lowe, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen OCRL1 | ||
Marfan Tipo 1, Síndrome de | Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1 Secuenciación completa del gen FBN1 | |
Mucopolisacaridosis Tipo VI | Secuenciación completa del gen ARSB | |
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) | Detección de las mutaciones 11778G>A, 14484T>C y 3460G>A en el complejo mitocondrial (subunidades MTND4, MTND6 y MTND1) | |
Norrie, Enfermedad de | Estudio de inactivación del cromosoma X (núcleo familiar) | |
Secuenciación completa del gen NDP | ||
Retinoblastoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA | |
Detección de mutaciones específicas | ||
Secuenciación completa del gen RB1 | ||
Retinosquisis Ligada al Cromosoma X | Secuenciación de los exones 4 y 5 del gen RS1 | |
Secuenciación completa del gen RS1 | ||
Von Hipel Lindau, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA | |
Secuenciación completa del gen VHL |