Diagnóstico Genético Molecular en Neonatología
NEONATOLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Acidemia Metilmalónica | Secuenciación completa del gen MUT | |
| Aciduria Glutárica Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen GCDH | ||
| Acondroplasia | Detección de las mutaciones 1138G>A y 1138G>C en el gen FGFR3 | |
| Alagille, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen JAG1 | ||
| Andermann, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 | ||
| Apert, Síndrome de | Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Atrofia Óptica Tipo 1 | Secuenciación completa del gen OPA1 | |
| Bardet-Biedl, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS1 | |
| Secuenciación completa del gen BBS10 | ||
| Secuenciación completa del gen BBS6 | ||
| Bartter, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CLCNKB | ||
| Secuenciación completa del gen BSND | ||
| Braquidactilia Tipo B | Secuenciación completa del gen ROR2 | |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen RSK2 | ||
| Cornelia de Lange, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NIPBL | |
| Craneosinostosis | Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 | |
| Crigler-Najjar, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen UGT1A1 | ||
| Detección de la expansión CGG en el gen FMR1 | ||
| Cohen, Síndrome de | Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 | |
| Discinesia Ciliar Primaria | Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1 | |
| Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5 | ||
| Displasia Cleidocraneal | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen RUNX2 | ||
| Displasia Cráneometafisaria | Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH | |
| Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4) | Detección de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 | ||
| Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP | ||
| Secuenciación completa del gen COMP | ||
| Displasia Tanatofórica | Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 | |
| Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3 | ||
| Secuenciación completa del gen FGFR3 | ||
| EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura), Síndrome de | Detección de mutaciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP63 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen TP63 | ||
| Enfermedad de Tay-Sachs | Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Escobar, Sindrome de | Secuenciación completa del gen CHRNG | |
| Esquizencefalia | Secuenciación completa del gen EMX2 | |
| Fenilcetonuria | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PAH | ||
| Glucogénesis Tipo V | Detección de la mutación R50X en el gen PYGM | |
| Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM | ||
| Secuenciación completa del gen PYGM | ||
| Glucogenosis Tipo 1 | Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC | |
| Secuenciación completa del gen G6PC | ||
| Glucogenosis Tipo IV | Secuenciación completa del gen GBE1 | |
| Hipocondroplasia | Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3 | |
| Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | Secuenciación completa gen GJA1 | |
| Holt-Oram, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5 | ||
| Secuenciación completa del gen TBX5 | ||
| Kostmann, Síndrome De | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen ELANE | ||
| L1, Síndrome De | Secuenciación completa del gen L1CAM | |
| Leopard, Síndrome de | Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 | Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 | |
| Secuenciación completa del gen MCPH1 | ||
| Miotonía Congénita | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CLCN1 | ||
| Osteogénesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA | |
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA | ||
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen COL1A1 | ||
| Secuenciación completa del gen COL1A2 | ||
| Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2 | Secuenciación completa del gen CLCN7 | |
| Otopalatodigital, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA | ||
| Pancreatitis Hereditaria | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 | ||
| Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 | ||
| Pfeiffer, Síndrome de | Secuenciación completa del gen FGFR2 | |
| Rett, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen MECP2 | ||
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen TWIST1 | ||
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3 | |
| Smith Magenis, Síndrome de | Secuenciación del exón 3 del gen RAI | |
| Secuenciación completa del gen RAI1 | ||
| Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen DHCR7 | ||
| Sotos, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NSD1 | |
| Townes-Brocks, Síndrome de | Secuenciación completa del gen SALL1 | |
