Diagnóstico Genético Molecular en Nefrología
NEFROLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Alport, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen COL4A3 | ||
| Secuenciación completa del gen COL4A4 | ||
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X) | ||
| Enfermedad Renal Quística Medular Tipo 2 (MCKD2) | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 3, 4, 5 y 7 en el gen UMOD | ||
| Secuenciación completa del gen UMOD | ||
| Fiebre Mediterránea Familiar | Detección de las mutaciones p.Glu148Gln, p.Glu167Asp y p.Thr267Ile en el gen MEFV | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen MEFV | ||
| Glucosuria Renal | Secuenciación completa del gen SLC5A2 | |
| Leiomiomatosis Hereditaria y Síndrome de Cáncer de Células Renales | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen FH | ||
| Liddle, Enfermedad de | Secuenciación completa del gen SCNN1B | |
| Secuenciación completa del gen SCNN1G | ||
| Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G | ||
| Lowe, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen OCRL1 | ||
| Nail Patella, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen LMX1B | ||
| Nefrótico Congénito, Síndrome | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen NPHS2 | ||
| Pancreatitis Hereditaria | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 | ||
| Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 | ||
| Polineuropatia Amiloide | Detección de la mutación V30M en el gen TTR | |
| Poliquistosis Hepática Aislada | Secuenciación completa del gen PRKCSH | |
| Secuenciación completa del gen SEC63 | ||
| Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación de los exones 3, 36 y 58 del gen PKHD1 | ||
| Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 32, 34, 36, 37, 57, 58, 60 y 61 del gen PKHD1 | ||
| Secuenciación completa del gen PKHD1 | ||
| Porfiria Variegata | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PPOX | ||
| Raquitismo Hipofosfatémico | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen FGF23 | ||
| Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PHEX | ||
