Diagnóstico Genético Molecular en Dermatología
DERMATOLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Albinismo Ocular Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen GPR143 | ||
| Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen TYR | ||
| Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2 | Secuenciación completa del gen OCA2 | |
| Brooke-Splieger, Síndrome de | Secuenciación completa del gen CYLD | |
| Displasia Ectodérmica Hidrótica | Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) | |
| Displasia Ectodérmica Hipohidrótica | Secuenciación completa del gen EDA | |
| Secuenciación completa del gen EDAR | ||
| Secuenciación completa del gen EDARADD | ||
| Epidermólisis Bullosa Distrófica | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1 | ||
| Epidermólisis Bullosa Simple | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen KRT5 | ||
| Secuenciación de los exones 1, 4 y 6 del gen KRT14 | ||
| Secuenciación de los exones 1, 5 y 7 del gen KRT5 | ||
| Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular | Rastreo de mutaciones en el exón 32 del gen PLEC1 | |
| Secuenciación completa del gen PLEC1 | ||
| Monilethrix | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 | ||
| Pseudoxantoma Elástico | Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 | ||
| Rastreo de los exones 24 y28 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 | ||
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | |
