Diagnóstico Genético Molecular en Traumatología
TRAUMATOLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Aracnodactilia Contractural Congénita (Síndrome de Beals) | Rastreo de mutaciones en los exones 15, 22-33 y 35-36 gen FBN2 | |
| Ehlers-Danlos de Tipo I, Síndrome | Secuenciación completa del gen COL5A1 | |
| Secuenciación completa del gen COL5A2 | ||
| Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome | Secuenciación completa del gen COL5A1 | |
| Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome | Secuenciación completa del gen TNXB | |
| Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA | |
| Secuenciación completa del gen COL3A1 | ||
| Exostosis Múltiple Hereditaria | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA | ||
| Secuenciación del gen EXT1 | ||
| Secuenciación del gen EXT2 | ||
| Fibrodisplasia Ósea Progresiva | Secuenciación completa del gen ACVR1 | |
| Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1 | ||
| Nail Patella, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen LMX1B | ||
