Diagnóstico Genético Molecular en Otorrinolaringología
OTORRINOLARINGOLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Alport, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen COL4A3 | ||
| Secuenciación completa del gen COL4A4 | ||
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X) | ||
| Bartter, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CLCNKB | ||
| Secuenciación completa del gen BSND | ||
| Hipoacusia Neurosensorial No Sindrómica | Secuenciación de los exones 13 y 21 del gen OTOF | |
| Secuenciación de los exones 18, 35, 43 y 46 del gen OTOF | ||
| Secuenciación completa del gen OTOF | ||
| Leopard, Síndrome de | Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 | |
| Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1 | ||
| Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 | ||
| MERRF, Síndrome de | Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK | |
| Neurofibromatosis Tipo 2 | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen NF2 | ||
