Diagnóstico Genético Molecular en Neuropediatría
NEUROPEDIATRIA
Listado de Estudios| Descripción | Modalidad | |
| Acidemia Metilmalónica | Secuenciación completa del gen MUT | |
| Aciduria Glutárica Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen GCDH | ||
| Andermann, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 | ||
| Angelman, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen UBE3A | ||
| Aniridia | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PAX6 | ||
| Atrofia Óptica Tipo 1 | Secuenciación completa del gen OPA1 | |
| Bardet-Biedl, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS1 | |
| Secuenciación completa del gen BBS10 | ||
| Secuenciación completa del gen BBS6 | ||
| Bartter, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CLCNKB | ||
| Secuenciación completa del gen BSND | ||
| Beckwith-Wiedemann, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CDKN1C | ||
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen RSK2 | ||
| Congénito Miasténico, Síndrome | Secuenciación completa del gen CHRNA1 | |
| Secuenciación completa del gen CHRND | ||
| Costello, Sindrome de | Secuenciación completa del gen HRAS | |
| Cornelia de Lange, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NIPBL | |
| Craneosinostosis | Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 | |
| Crigler-Najjar, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen UGT1A1 | ||
| Detección de la expansión CGG en el gen FMR1 | ||
| Cohen, Síndrome de | Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 | |
| Displasia Cleidocraneal | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen RUNX2 | ||
| Displasia Cráneometafisaria | Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH | |
| Distrofia Miotónica de Steiner (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR | |
| Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2 | Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP | |
| Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A) | Secuenciación completa del gen LAMA2 | |
| Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen DMD | ||
| Enfermedad de Tay-Sachs | Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Epilepsia Mioclónica Severa | Secuenciación completa del gen SCN1A | |
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| Detección de mutaciones específicas | |
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA | |
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA | ||
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA | ||
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen TSC1 | ||
| Secuenciación completa del gen TSC2 | ||
| Esquizencefalia | Secuenciación completa del gen EMX2 | |
| Fenilcetonuria | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PAH | ||
| Glucogenosis Tipo 1 | Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC | |
| Secuenciación completa del gen G6PC | ||
| Glucogenosis Tipo IV | Secuenciación completa del gen GBE1 | |
| Glucosuria Renal | Secuenciación completa del gen SLC5A2 | |
| Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1 | ||
| L1, Síndrome De | Secuenciación completa del gen L1CAM | |
| Leopard, Síndrome de | Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN2) | Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2) | |
| Lowe, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen OCRL1 | ||
| MELAS, Síndrome de | Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 | |
| Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1 | ||
| Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 | ||
| MERRF, Síndrome de | Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK | |
| Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 | Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 | |
| Secuenciación completa del gen MCPH1 | ||
| Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial | Secuenciación completa del gen TK2 | |
| Miotonía Congénita | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CLCN1 | ||
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIA | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen SGSH | ||
| Neurofibromatosis Tipo 2 | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen NF2 | ||
| Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) | Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6 | |
| Noonan, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PTPN11 | ||
| Secuenciación completa del gen RAF1 | ||
| Secuenciación completa del gen SOS1 | ||
| Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11 | ||
| Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1 | ||
| Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1 | ||
| Norrie, Enfermedad de | Estudio de inactivación del cromosoma X (núcleo familiar) | |
| Secuenciación completa del gen NDP | ||
| Oral-Facio-Digital tipo I, Sindrome de | Secuenciación completa del gen OFD1 | |
| Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2 | Secuenciación completa del gen CLCN7 | |
| Otopalatodigital, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA | ||
| Paraplejía Espástica Familiar 3A | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen ATL1 | ||
| Paraplejía Espástica Familiar 4 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen SPAST | ||
| Paraplejía Espástica Familiar 7 | Secuenciación completa del gen SPG7 | |
| Partington, Síndrome de | Rastreo de duplicaciones en el exón 2 del gen ARX | |
| Secuenciación completa del gen ARX | ||
| Pfeiffer, Síndrome de | Secuenciación completa del gen FGFR2 | |
| Rett, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen MECP2 | ||
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen TWIST1 | ||
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3 | |
| Smith Magenis, Síndrome de | Secuenciación del exón 3 del gen RAI | |
| Secuenciación completa del gen RAI1 | ||
| Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen DHCR7 | ||
| Sotos, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NSD1 | |
| Townes-Brocks, Síndrome de | Secuenciación completa del gen SALL1 | |
| Van der Woude, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 | ||
| Secuenciación completa del gen IRF6 | ||
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | |
