Diagnóstico Genético Molecular en Ginecología y Reproducción Humana
GINECOLOGIA Y REPRODUCCION HUMANA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Cáncer de Mama Familiar | Análisis de los exones 10, 11, 18, 23 y 25 del gen BRCA2 | |
| Análisis de los exones 2, 3, 5, 8, 18, y 19 del gen BRCA1, así como las regiones intrónicas flanqueantes | ||
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mediante MLPA | ||
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 | ||
| Secuenciación completa del gen BRCA1 | ||
| Secuenciación completa del gen BRCA2 | ||
| Secuenciación masiva de 15 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53, PTEN, STK11. | ||
| Cáncer de Ovario | Secuenciación masiva de 12 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53. | |
| Deficiencia del Factor V (Leiden) | Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V) | |
| Deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR | |
| Panel de Trombofilias | Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR | |
| Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y PAI1 | ||
