Diagnóstico Genético Molecular en Neumonología
NEUMONOLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 | |
| Secuenciación completa del gen SERPINA1 | ||
| Discinesia Ciliar Primaria | Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1 | |
| Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5 | ||
| Fibrosis Quística | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CFTR | ||
| Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar | Secuenciación completa y MLPA del gen TERC | |
| Secuenciación completa y MLPA del gen TERT | ||
| Hipertensión Pulmonar Primaria | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen BMPR2 | ||
