Diagnóstico Genético Molecular en Neumonología
NEUMONOLOGIA
Listado de Estudios
Descripción | Modalidad | |
Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 | |
Secuenciación completa del gen SERPINA1 | ||
Discinesia Ciliar Primaria | Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1 | |
Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5 | ||
Fibrosis Quística | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen CFTR | ||
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar | Secuenciación completa y MLPA del gen TERC | |
Secuenciación completa y MLPA del gen TERT | ||
Hipertensión Pulmonar Primaria | Detección de mutaciones específicas | |
Secuenciación completa del gen BMPR2 |