Diagnóstico Genético Molecular en Oncología
ONCOLOGIA
Listado de Estudios
| Descripción | Modalidad | |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA | |
| Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MSH6 y PMS2, mediante MLPA | ||
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Estudio de inestabilidad de microsatélites | ||
| Secuenciación completa del gen MLH1 | ||
| Secuenciación completa del gen MSH2 | ||
| Secuenciación completa del gen MSH6 | ||
| Secuenciación masiva de 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, CDH1 | ||
| Cáncer Colorrectal Hereditario Polipósico | Secuenciación masiva 2 genes: APC, MUTYH | |
| Cáncer de Mama Familiar | Análisis de los exones 10, 11, 18, 23 y 25 del gen BRCA2 | |
| Análisis de los exones 2, 3, 5, 8, 18, y 19 del gen BRCA1, así como las regiones intrónicas flanqueantes | ||
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mediante MLPA | ||
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 | ||
| Secuenciación completa del gen BRCA1 | ||
| Secuenciación completa del gen BRCA2 | ||
| Secuenciación masiva de 15 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53, PTEN, STK11. | ||
| Cáncer de Ovario | Secuenciación masiva de 12 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53. | |
| Cáncer Gástrico Difuso | Detección de mutaciones específicas | |
| Estudio de grandes reordenamientos del gen CDH1 por MLPA | ||
| Secuenciación completa del gen CDH1 | ||
| Secuenciación masiva de 2 genes: CDH1, MUTYH | ||
| Carcinoma de Pulmón | Rastreo de mutaciones más frecuentes en los exones 14 al 28 del gen EGFR | |
| Cowden, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de mutaciones en el exón 5 del gen PTEN | ||
| Secuenciación completa gen PTEN | ||
| Esclerosis Tuberosa | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA | |
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA | ||
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA | ||
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen TSC1 | ||
| Secuenciación completa del gen TSC2 | ||
| Exostosis Múltiple Hereditaria | Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA | ||
| Secuenciación del gen EXT1 | ||
| Secuenciación del gen EXT2 | ||
| Gorlin, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen PTCH1 | ||
| Leiomiomatosis Hereditaria y Síndrome de Cáncer de Células Renales | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen FH | ||
| Li Fraumeni, Síndrome de | Secuenciación completa del gen p53 | |
| Secuenciación masiva de 2 genes: CHEK2, TP53 | ||
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen p53, mediante MLPA | ||
| Melanoma Hereditario | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen CDKN2A (p16) | ||
| Neoplasia Endocrina Múltiple I | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen MEN1 | ||
| Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 del gen RET | ||
| Secuenciación completa del gen RET | ||
| Paraganglioma Familiar | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen SDHB | ||
| Secuenciación completa del gen SDHD | ||
| Peutz-Jeghers, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen STK11 | ||
| Poliposis Adenomatosa Familiar | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen APC, mediante MLPA | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen APC | ||
| Secuenciación completa del gen MUTYH | ||
| Retinoblastoma | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA | |
| Detección de mutaciones específicas | ||
| Secuenciación completa del gen RB1 | ||
| Von Hipel Lindau, Síndrome de | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA | |
| Secuenciación completa del gen VHL | ||
| Wilson, Enfermedad de | Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B | ||
| Secuenciación de los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B | ||
| Secuenciación completa del gen ATP7B | ||
| Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación completa del gen XPC | |
